سندرم چارج یا شارژه در کودکان : سندرم چارج یا شارژه CHARGE Syndrome یک اختلال ژنتیکی نادر میباشد که نوزادان را تحت تأثیر قرار میدهد و مشکلات جسمی بی شماری ایجاد میکند.
آشنایی با سندرم چارج یا شارژه در کودکان
هم چنین از آن به عنوان سندرم هال-هیتنر یا انجمن سندرم چارج یاد میشود. گروه معلولیت های مادرزادی ناشی از این اختلال شامل کولوبوما ، نقص قلب ، آترزی ، چالش های رشد یا عقب ماندگی ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و ناهنجاری های گوش میباشد ، بنابراین نام اختصاری “سندرم چارج ” گذاشته میشود
این ناهنجاری ها از کودکی به کودک دیگر متفاوت میباشد و قسمت های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. ترکیبی از این مشکلات می تواند زندگی را در دوران نوزادی تهدید بکند.
با این حالا ، با تشخیص و درمان درست ، کودکان مبتلا به سندرم چارج می توانند زندگی سالم و شادی داشته باشند.
سندرم چارج به چه معناست؟
سندرم چارج مخفف این مشکلات در نوزاد است: کولوبومای چشم ، نقایص مادرزادی قلب ، آترزی عروق ، عقب ماندگی رشد ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و ناهنجاری های گوش ، همچون ناشنوایی.
با این حالا ، وجود هر یک از این اثرات برای تشخیص سندرم سندرم چارج لازم نیست. چهار مورد لازم عبارتند از: کولوبوما ، آترزی ، ناهنجاری های عصب جمجمه و ناهنجاری های گوش.
چه عواملی باعث بروز سندرم شارژه می شود؟
سندرم سندرم چارج یک اختلال ژنتیکی میباشد. این سندرم در کروموزوم ۸ شناسایی میشود و شامل جهش های ژنی CHD7 میباشد.
این ژن با ارائه دستورالعمل هایی برای تولید پروتئین ها برای تنظیم فعالیت ژن ، از راه فرآیند بازسازی کروماتین در ارتباط میباشد.
یک جهش در ژن منجر به تجزیه زودرس پروتئین CHD7 در طی رشد جنینی میشود که باعث درست کردن علائم و نشانه های اختلال میشود. در حالا حاضر ، CHD7 تنها ژنی میباشد که با سندرم شناخته شده میباشد.
ویژگی سندرم چارج
وراثت سندرم سندرم چارج اتوزومال غالب میباشد. این سندرم به ندرت نتیجه وراثت والدین مبتلا میباشد و بیش موارد این اختلال ناشی از جهش های نو ژن CHD7 میباشد.(سندرم چارج یا شارژه در کودکان)
تحقیقات هم چنین نشان داده میباشد که حدود یک سوم افراد مبتلا به سندرم سندرم چارج جهش مشخص شده ژن CHD7 را ندارند و علت اختلال در این موارد ناشناخته میباشد. حدس زده میشود که این سندرم امکان دارد از دیگر عوامل محیطی یا ژنتیکی ناشی شده باشد.
شیوع :
آمار شیوع سندرم چارج نشان میدهد که یک نوزاد به ازای هر ۸۵۰۰ تا ۱۰۰۰۰ نوزاد تازه به دنیا آمده به این سندرم مبتلا میباشد.
این اختلال ژنتیکی نادر دختران و پسران را تحت تأثیر قرار میدهد. بیش مواردسندرم چارج نتیجه جهش های نو در ژن CHD7 میباشد و تنها موارد نادری وجود دارد که این اختلال از والدین آسیب دیده یا سایر اعضای خانواده به نوزاد منتقل شده باشد.
علائم و نشانه ها
علائم این سندرم در موارد مختلف امکان دارد از شدید تا تقریبا طبیعی باشد. کودکان امکان دارد علائم جسمی ، شناختی و رفتاری از خود نشان بدهند.
رایج ترین علائم جسمی سندرم چارج در نام این اختلال منعکس شده و شامل کولوبوما ، نقص قلب ، آترزی ، تاخیر رشد ، ناهنجاری های دستگاه تناسلی و ناهنجاری های گوش میباشد.
کولوبومای چشم وجود شکاف جزئی در چشم ، در شبکیه یا عنبیه میباشد که باعث از بین رفتن بینایی میشود. این حدود ۷۰٪ – ۹۰٪ کودکان مبتلا به سندرم سندرم چارج را تحت تأثیر قرار میدهد.
بعضی اوقات ، امکان دارد یک یا هر دو چشم خیلی کوچک به نظر برسد ، که به آن میکروفتالموس گفته میشود.
آترزیای چوآنال انسداد مجرای بینی میباشد. امکان دارد پشت سینوس های بینی از یک طرف یا هر دو طرف باریک شود و یا این که به هیچ وجه به پشت گلو متصل نشود. این علامت خیلی شایع نیست.
ناهنجاری های عصب جمجمه رایج ترین هستند و منجر به فلج صورت ، مشکل در بلع یا از بین رفتن حس بویایی یا شنوایی میشوند. از دست دادن شنوایی در ۹۷٪ کودکان تشخیص داده شده رخ میدهد ، و این به دلیل مشکل در یک عصب جمجمه ای توسعه نیافته میباشد.
نقص قلب هم در ۷۵٪ نوزادان مبتلا به سندرم رخ میدهد و بیش بصورت سوراخ در قلب میباشد.
تشخیص سندرم چارج یا شارژه در کودکان
عقب ماندگی می تواند ذهنی یا جسمی باشد. عقب ماندگی فکری می تواند باعث ضریب هوشی پایینتر از ضریب هوشی نرمال شود ، یا گاهی اوقات منجر به ناتوانی های شدید ذهنی گردد .
عقب ماندگی جسمی ناشی از کمبود هورمون رشد یا مشکل در تغذیه را میتوان در شش ماه ابتدا زندگی کودک تشخیص داد.
ناهنجاری های دستگاه تناسلی و رشد کم در مردان بیش رایج میباشد. فقط ۱۵٪ – ۲۰٪ دختران مبتلا به سندرم از کمبود رشد دستگاه تناسلی رنج می برند ، ولی حدود ۸۰٪ – ۹۰٪ پسران را تحت تأثیر آن هستند.
ناهنجاری های گوش رایج میباشد و اغلب در ناهنجاری هایی در گوش خارجی ظاهر میشود که به وضوح قابل مشاهده میباشد. برخی از کودکان هم چنین امکان دارد نقص عصبی یا کانالهای غیرطبیعی در گوش داخلی داشته باشند که امکان دارد باعث ناشنوایی شود.
علائم کمتر رایج شامل مشکلات سیستم ایمنی بدن ، ناهنجاری های کلیه ، اسکولیوز ، کیفوز ، شکاف لب و کام ، ناهنجاری های اندام همچون انگشتان دست و پا اضافی یا از دست رفته و ناهنجاری های اسکلتی میباشد.
رفتار فرد مبتلا به سندرم چارج می تواند غیرطبیعی باشد و منجر به اختلال وسواس فکری عملی (OCD) ، اختلال طیف اوتیسم (ASD) یا اختلال بیشتر فعالی با کمبود توجه (ADHD) شود.
کودکان هم چنین امکان دارد نتوانند به وضوح با دیگران ارتباط بر قرار کنند. یک کودک سندرم سندرم چارج امکان دارد مشکلات خواب را هم تجربه بکند.
روش تشخیص سندرم چارج یا شارژه
سندرم چارج را میتوان با مشاهده گروهی از علائم جسمی ، به ویژه کولوبومای چشمی ، آترزی چوآنال ، و کانال های غیر دایره ای گوش غیرطبیعی تشخیص داد
متخصصان ژنتیک پزشکی میبایست نوزادانی را که دارای علائم سندرم سندرم چارج هستند ، بررسی کنند. برای شناسایی همه علائم و رد اختلالات با علائم مشابه ، همچون سندرم کابوکی ، سندرم مووات-ویلسون و سندرم کالمن ، میبایست معاینه فیزیکی کامل انجام شود.
تشخیص سندرم چارج گاهی با آزمایش ژنتیکی مولکولی قابل تأیید میباشد ، ولی این ازمایش گران میباشد و فقط در آزمایشگاه های خاص انجام میشود. آزمایش ژن CHD7 هم کاملاً دقیق نیست. با این حالا ، آزمایشات دیگری می تواند برای تعیین علائم و نشانه های اختلال انجام شود ، از جمله اکوکاردیوگرام ، ام آر آی گوش داخلی و سونوگرافی کلیه.
درمان سندرم چارج یا شارژه
درمان کودک مبتلا به سندرم چارج به علائم و نشانه های شناسایی شده بستگی دارد. هیچ درمانی منحصر به فرد برای این اختلال وجود ندارد و مداخلات و اقدامات اولیه برای درست کردن تغییر لازم میباشد.
کودک در صورت لزوم میبایست تحت عمل جراحی یا سایر درمان های پزشکی قرار بگیرد. جراحی در موارد ناهنجاری ساختاری همچون نقص قلب ، آترزی چوآنال یا شکاف لب انجام میشود.(سندرم چارج یا شارژه در کودکان)
برخی از علائم ، همچون نقص در قلب ، معمولاً در نوزادان تهدید کننده زندگی میباشد و میبایست بر این اساس درمان شود.
علت عفونت قارچی ناخن چیست و چطور درمان می شود؟مطالعه نمایید
برای درمان مسائل مربوط به رشد ، کودک میبایست تحت درمانهایی همچون فیزیوتراپی ، گفتار یا کاردرمانی قرار بگیرد. این روش های درمانی امکان دارد برای سالهای طولانی ادامه یابد.
یک متخصص شنوایی و بینایی برای یاری به کودکی که از ، از دست دادن بینایی و شنوایی رنج می برد زیاد حیاتی میباشد.
کودکانی که دارای ناتوانی شناختی و ذهنی هستند امکان دارد مجبور به آموزش های ویژه شوند. با درمانهای متداول میتوان آپنه خواب و سایر اختلالات خواب را برطرف نمود. افراد مبتلا یا خانواده های آنان هم امکان دارد نیاز به مشاوره ژنتیکی داشته باشند.
برخی از مبتلایان امکان دارد در طول زندگی خود نیاز به مراقبت جدی داشته باشند ، در حالی که برخی امکان دارد به بزرگسالانی سالم با زندگی عادی تبدیل شوند.
ولی ،در بیش موارد این افراد به درجه خاصی از حمایت در طول زندگی خود نیاز دارند. یک تیم متخصص اعم از ژنتیک ، قلب ، گوش و حلق و بینی و شنوایی شناسی ، اورولوژی ، غدد درون ریز و چشم پزشکی ضروری میباشد فرد مبتلا به سندرم چارج را تحت نظر داشته باشند .
کیفیت زندگی مبتلایان به سندرم چارج یا شارژه
در صورت کنترل متناسب وضعیت آنان ، قبل آگهی برای افراد مبتلا به سندرم سندرم چارج مثبت میباشد. کیفیت زندگی یک فرد مبتلا به سندرم سندرم چارج با علائمی که نشان میدهد متفاوت میباشد. برخی از افراد امکان دارد در طول زندگی خود نیاز به مراقبت گسترده داشته باشند.
سایرین امکان دارد بزرگسالان سالم با زندگی عادی شوند. با این حالا ، بیش موارد مربوط به افرادی میباشد که در طول زندگی خود به درجه خاصی از حمایت نیاز دارند.
مبتلایان با مواردی همچون آپنه خواب ، اضطراب ، مشکلات سلامتی استخوان ، جداشدگی شبکیه و پرخاشگری دست به گریبان خواهند شد.
با این مشکلات میتوان با حسب مورد ، مبارزه نمود تا در روابط فرد با دوستان ، خانواده و جامعه تداخل درست کردن نکند.
مسئله مشترکی که وجود دارد از دست دادن شنوایی و بینایی میباشد و این افراد میبایست یاد بگیرند که در این شرایط به طور موثر ارتباط برقرار کنند. به عنوان مثال ، با یادگیری زبان اشاره.
سندرم چارج
افراد مبتلا به سندرم سندرم چارج گرچه امکان دارد با موانع خاصی روبرو شوند ، اگر از آنان حمایت درست و مراقبت شود ، می توانند زندگی سالم و شادی داشته باشند.
سندرم سندرم چارج یک اختلال ژنتیکی نادر میباشد که می تواند علائم تهدید کننده زندگی داشته باشد. تشخیص و مداخله به موقع می تواند تا حدی اطمینان درست کردن بکند که کودک مبتلا به سندرم سندرم چارج می تواند زندگی مستقل ، سالم و شادی داشته باشد.
ارائه مراقبت ، آسایش و پشتیبانی از فردی که دچار سندرم سندرم چارج میباشد می تواند یاری زیادی به او بکند تا از پس مشکلات خود برآید.
سایت خدمات پرستاری در منزل همراه شما، با بهترین پرستاران و متخصصان، آماده پرستاری از کودکان ، سالمندان و بیماران نیازمند به مراقبت در منزل شما به صورت شبانه روزی می باشند. برای کسب اطلاعات بیشتر و مشاوره رایگان با ما تماس بگیرید.
مطالب مرتبط :